Tema 6. Genética Mendeliana I

Como ya hemos visto en el tema anterior sobre genética molecular, definimos la genética como la rama de la Biología que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de caracteres morfológicos y fisiológicos de un individuo a su descendencia. Se divide en dos ramas:

a) Genética molecular: Estudia las moléculas que contienen la información genética y que ya hemos visto en el tema 5 en el que hemos estudiado el ADN, el ARN, la replicación, la transcripción y la traducción de la información genética, así como las mutaciones que puede sufrir.

a) Genética mendeliana (o clásica): Estudia la herencia biológica mediante experimentos de reproducción y utilizando proporciones matemáticas. Estudia los caracteres observables (característica) para deducir los genes que determinan esos caracteres, es decir, explica por qué tienes los ojos verdes si tu hermana y tus padres los tienen marrones.

Para profundizar en este tema debemos tener claras algunas definiciones:

- El carácter hereditario es cualquier característica presente en un individuo transmisible a su descendencia (por ejemplo, ojos verdes).

- Un gen, como ya vimos, es un trozo de ADN que contiene información para un carácter (es decir hay un trozo de tu ADN que define o expresa el color de tus ojos).

- El genotipo es el conjunto de genes de un individuo (recordamos que los seres humanos tenemos alrededor de 25.000 genes, es decir, el ADN de cada una de nuestras células está formado por 25.000 trocitos que guardan toda la información de cómo somos y cómo funcionamos.

- El fenotipo: es la manifestación externa o las características observables en un individuo (todos los caracteres observables del individuo forman su fenotipo). El fenotipo no siempre está condicionado exclusivamente por el genotipo, también el ambiente puede influir. De esta forma dos individuos con el mismo genotipo para un carácter podrán presentar diferencias en su fenotipo en función del medio en que se desarrollen. Por esta razón se suele definir el fenotipo como la interacción del genotipo
con el ambiente.

- Los alelos son cada una de las variantes de un gen, es decir, para dos cromosomas homólogos (en el caso del ser humano recordad que éstos son los dos cromosomas iguales que provienen uno del padre y otro de la madre) los alelos son los genes (los trozos de ADN) de cada uno de esos cromosomas, que definirán o expresarán un carácter hereditario, como el color de ojos y puesto que un cromosoma viene del padre y otro de la madre, cada uno puede expresar un color diferente.

Aquí tenemos como recordatorio el cariotipo humano, vemos que está formado por 23 pares de cromosomas homólogos.

Recordad también que los cromosomas se pueden representar con su forma anafásica (como en la primera imagen que representa un par donde cada cromosoma solo tiene una cromátida) o en su forma metafásica (como están representados en la segunda, donde tienen dos cromátidas pues ya se habría duplicado la información de cada cromosoma para su posterior paso a la telofase o última fase de la división celular)

Seguimos con las definiciones

- Homocigoto: Es el individuo que posee dos alelos iguales para un carácter.
- Heterocigoto: es el individuo que posee dos alelos diferentes para un carácter

En las especies diploides (2n) los individuos poseen un alelo para un carácter en cada uno de los cromosomas homólogos.

❚ Si ambos alelos (tanto el que viene de la madre como el del padre) son iguales, se dice que el individuo es homocigótico o raza pura para ese carácter.

❚ Si son distintos, se dice que es heterocigótico o híbrido para ese carácter.

- Alelo dominante: Es el que se expresa siempre que está presente.

- Alelo recesivo: Es el que solo se expresa en ausencia del dominante.

Es decir, es posible que la presencia de uno de los alelos impida que el alternativo para el mismo carácter se manifieste. En ese caso, el primer alelo recibe el nombre de alelo dominante y el segundo (que solo se manifiesta cuando no está presente el dominante), alelo recesivo. El alelo dominante se representa con una letra mayúscula (A) y el recesivo, con la misma letra en minúscula (a).

El gen dominante tiene una alta capacidad de manifestarse sobre el recesivo. Siguiendo con el ejemplo del color de los ojos, los colores oscuros son genes dominantes, mientras que los claros son recesivos. No importa si el color viene de la madre o del padre. Eso sí, al hablar de este tipo de genes, también hay que tener en cuenta el color de ojos de los abuelos.

Así, siempre que haya un padre con los ojos marrones, el descendiente tendrá más posibilidades de heredar este color, que uno claro debido a que el color marrón se encuentra dentro de un gen dominante. A su vez, existe un porcentaje más pequeño de que el descendiente tenga un color de ojos de un gen recesivo, es decir, un color de ojos claros tales como el azul, el verde o el gris.

Mendel, padre de la genética, fue un monje agustino católico y naturalista que formuló, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades de guisantes, las hoy llamadas leyes de Mendel.

Como ya sabemos, las especies con reproducción sexual forman células sexuales o gametos que, al fusionarse, originan un nuevo individuo. Los gametos son haploides, es decir, poseen un único juego cromosómico (recordamos que las células somáticas son 2n y las sexuales n). Tras la fecundación, la descendencia es diploide, porque recibe un juego cromosómico de cada progenitor.

Cuando Mendel publicó sus experimentos (1866) se desconocían todos los aspectos relacionados con los cromosomas y la meiosis. Mendel utilizó el método científico, es decir, formuló hipótesis, examinó los resultados, sometió las hipótesis a rigurosas pruebas y, finalmente, estableció unas conclusiones. Como Mendel desconocía la existencia de los genes, consideró que la herencia estaba controlada por factores independientes que pasaban de padres a hijos.

Para sus estudios, Mendel eligió el guisante de jardín Pisum sativum, porque presenta una serie de caracteres con variedades que pueden distinguirse con claridad y además, su cultivo resulta sencillo, su fecundación artificial es fácil y los resultados se obtienen con bastante rapidez.

A continuación vamos a conocer las conclusiones a las que llegó Mendel y que dieron lugar a las leyes de Mendel que son 3 (en el vídeo que pongo al final de las 3 leyes las vais a entender perfectamente).

Los descubrimientos de Mendel fueron publicados en 1866  pero se ignoraron durante más de treinta años. En 1900, los resultados fueron enunciados, en forma de tres leyes, por otros investigadores.

Primera ley de Mendel

Esta ley también se conoce como ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial.

Cuando existe dominancia entre los alelos (es decir hay un alelo dominante y otro recesivo), el fenotipo de la descendencia es igual al fenotipo de uno de los progenitores.

Cuando se cruzan dos individuos distintos de raza pura, todos los descendientes de la primera generación filial (F1) son iguales entre sí, tanto en el genotipo como en el fenotipo.

Mendel cruzó una gameto de guisante amarillo puro (AA) con otro verde puro (aa) siendo el color amarillo dominante sobre el verde. El resultado es que todos los descendientes de primera generación serán Aa y, por tanto, amarillos.

Segunda ley de Mendel

Esta ley también se conoce como ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial.

Cuando se cruzan dos individuos de la primera generación filial obtenida en el caso anterior, aparece una segunda generación filial (F2 ) integrada por dos tipos de fenotipos. 

En la segunda generación vemos que aparece descendencia verde, color recesivo.

Como puede observarse, la proporción de cada genotipo en la descendencia de este cruzamiento es la siguiente:

- El 25 % son homocigóticos (AA), iguales a uno de sus abuelos.
- El 50 % son heterocigóticos (Aa), iguales a sus padres.
- El 25 % son homocigóticos (rr), iguales al otro abuelo.

Como el color amarillo domina sobre el verde, los heterocigóticos y los homocigóticos dominantes (en total, el 75 % de la descendencia) tendrán el mismo fenotipo (amarillo) y el 25 % restante presentará el fenotipo recesivo (verde).

Tercera ley de Mendel

Esta ley también se conoce como ley de la independencia de los caracteres hereditarios.

Cuando se cruzan dos individuos que difieren en más de un carácter, la transmisión de cada carácter es independiente de la del resto.

En este caso, se efectúan cruzamientos entre individuos siguiendo la transmisión de dos caracteres distintos de forma simultánea. Para ello se parte de dos progenitores homocigóticos (dominante y recesivo) para los dos caracteres. Los resultados de estos cruzamientos se representan en un cuadro de Punnett, donde cada uno de los posibles gametos de cada individuo de la F1 se cruzan con los del otro.

Los dos caracteres distintos fueron el color (amarillo dominante AA y verde recesivo aa) y textura (lisa dominante BB y rugoso recesivo bb). Daos cuenta que a cada caracter se le nombra con una letra y que los dominantes siempre van en mayúscula y los recesivos en minúscula. Ojo, poned siempre la misma letra para el mismo caracter, en este caso podéis ver que el color siempre está representado por A o a dependiendo de si es dominante o recesivo y la textura por B o b, según sea dominante o recesivo.

Cuadro de Punnet

Los progenitores fueron dos razas puras para los caracteres color y textura AABB y aabb que al cruzarse da un 100% de individuos AaBb en la F1, según nos dice la primera ley. Y al cruzar dos  individuos de esa F1 (todos ellos amarillos y lisos que son los caracteres dominantes) se obtienen 9 amarillos lisos, 3 amarillos rugosos, 3 verdes lisos y un verde rugoso, demostrando así que los caracteres color y textura son independientes entre sí.

Esta ley no siempre se cumple, pues, como veremos más adelante, existen casos en los que los caracteres no se transmiten de forma independiente, sino ligados entre sí.

Por último, para repasar todo lo visto este vídeo es altamente recomendable. Los chícharos de los que habla del vídeo son los guisantes.

Hasta aquí esta primera publicación del tema 6. Habrá otra más la próxima semana.

TAREA DE ESTA SEMANA

Lee la publicación completa intentando entender todo lo que en ella se explica y visualiza los vídeos.
- Toma tus propios apuntes o haz un resumen de esta publicación a mano
- Haz los siguientes ejercicios del libro: 36, 37, 38, 39 y 40 pag. 148
- Si tienes dudas déjalas en los comentarios de este blog o en la sección ¿Tienes una pregunta? de Aules y las resolveré para tod@s

Para hacer los ejercicios os recomiendo usar la técnica del cuadro de Punnet que encontraréis en el último vídeo para hacer los cruces y así no os liareis.

Deberéis entregar esta actividad en la Tarea 7 de AULES mediante fotos a vuestro cuaderno.

Fecha límite de entrega miércoles 13 de mayo. Posteriormente subiré en AULES las soluciones a los ejercicios para que los podáis corregir y un vídeo explicándolos.