Tema 5. Genética Molecular III

Las mutaciones

Como ya hemos visto en clases anteriores, la información contenida en el ADN de un ser vivo se transmite de padres a hijos pero los genes no se mantienen siempre inalterados, en ocasiones, se producen cambios imprevistos de forma aleatoria.

Estas alteraciones del material genético se denominan mutaciones y solo son perceptibles aquellas que modifican alguna característica, es decir, algunas alteraciones no son visibles, como el cáncer, la anemia falciforme de la que hablaremos más adelante y otras enfermedades y otras sí lo son, cuando afectan al aspecto físico.

Las mutaciones se pueden transmitir a la descendencia y pueden originarse bien de forma espontánea o por la acción de algún agente mutágeno.

Las mutaciones resultan necesarias para aumentar la variabilidad de los individuos de una población que es imprescindible para la evolución de los seres vivos. No obstante, en algunos casos son perjudiciales: así ocurre con el cáncer o las enfermedades genéticas.

Tipos de mutaciones

Para clasificar las mutaciones se pueden utilizar diferentes criterios:

Vamos a ver algunos de estos criterios.

1. Mutaciones según el tipos de células afectadas:

- Mutaciones somáticas: afectan a las células del cuerpo (no sexuales) por lo que estas mutaciones no se pasan de padres a hijos. 

- Mutaciones germinales: que se producen en las células reproductoras, los gametos, y como pasan de padres a hijos son las únicas relevantes para la evolución, ya que se transmiten a la descendencia y por ello, permanecen.

Cuando se produce una mutación germinal, pueden darse tres casos:

❚ Que la mutación no produzca cambios apreciables a la vista, bien porque se ha producido en un segmento de ADN que no se transcribe, o bien porque no altera la secuencia de aminoácidos de la proteína.

❚ Que provoque un pequeño cambio observable sin ninguna trascendencia.

❚ Que cause un gran cambio aparente. Dicho cambio puede conllevar una mejora o un grave perjuicio, que acarree incluso la muerte del individuo.

2. Mutaciones según el tipo de alteración genética

- Mutaciones génicas o moleculares: Afectan a la estructura química de los genes, es decir, a la secuencia de nucleótidos del ADN. Ello puede producir cambios en la  secuencia de los aminoácidos de la proteína alterando el funcionamiento de ésta. Por ejemplo, la anemia falciforme  (glóbulos rojos en forma de C)está causada por el cambio de un aminoácido en una de las cadenas polipeptídicas que forman la hemoglobina (proteína de la sangre).

- Mutaciones cromosómicas. Afectan a la estructura de los cromosomas, de forma que se duplican, eliminan o cambian fragmentos de los mismos. Son apreciables al microscopio, y ocurren en algunos tumores.

- Mutaciones genómicas o numéricas. Afectan al número de cromosomas. Se observan al estudiar el cariotipo (conjunto de cromosomas de un individuo) y son de dos tipos: aneuploidías y euploidías.

• Aneuploidías, en las que falta o hay algún cromosoma de más. Ejemplo: la trisomía (un cromosoma más) del par de cromosomas 21 o síndrome de Down.

• Euploidías, en las que se ve afectado el juego diploide (de dos en dos) de cromosomas, lo que
origina individuos con 3n, 4n… en vez de 2n cromosomas.

3. Mutaciones según la causa que las origina

Las mutaciones que se producen en las células pueden ser espontáneas o inducidas. 

Las espontáneas surgen como consecuencia de errores en el proceso de replicación del ADN, y la probabilidad de que afecten a las células eucariotas es remota. 

Las mutaciones inducidas ocurren cuando la célula o el organismo se someten a la acción de ciertos agentes mutagénicos o mutágenos; entonces, el número de mutaciones se multiplica.

Los agentes mutágenos pueden ser físicos, químicos o biológicos, y modifican el ADN o producen alteraciones en los cromosomas.

Agentes mutágenos físicos. Son radiaciones que pueden alterar el ADN. Las más importantes son la ultravioleta, la gamma, la beta, la radiación X y también algunos ultrasonidos.

Agentes mutágenos químicos. Son compuestos químicos que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Conocemos más de seis millones de sustancias con capacidad de producir mutaciones, entre las que destacan numerosos colorantes, algunos pesticidas, ciertos contaminantes, la nicotina y las drogas, como el LSD.

Agentes mutágenos biológicos. Son de dos tipos: algunos virus que llevan en su genoma fragmentos de otra célula, y los introducen en aquella a la que infectan modificando su ADN y los transposones, segmentos móviles de ADN que cambian de posición alterando el ADN original.

Tabla resumen tipos de mutaciones

Repasa los conceptos vistos hasta ahora con este vídeo:

Las mutaciones y la evolución

Las mutaciones modifican el ADN y, en ocasiones, llegan a reflejarse en las características del organismo que las sufre. Estos cambios pueden suponer una ventaja para los individuos, porque les confieren alguna característica nueva que mejora sus condiciones o bien un inconveniente. La selección natural actuará favoreciendo o desfavoreciendo a aquellos que portan la mutación: con ella tendrán más o menos posibilidades de sobrevivir y dejar descendencia.

Las mutaciones que suponen desventajas para sus portadores tienden a ser eliminadas por selección natural. No obstante, continuamente se producen mutaciones negativas, y siempre se mantiene un cierto número de ellas.

En las neutras, es decir, aquellas que no aportan ventajas ni desventajas, la selección natural no actúa y se mantienen aleatoriamente en las poblaciones.

Las beneficiosas tienden a fijarse y las perjudiciales a desaparecer en las condiciones ambientales en que se desarrollan las poblaciones afectadas.

Las mutaciones se producen al azar, es decir, no son una respuesta del organismo para lograr una mayor o menor adaptación al medio.

El cambio evolutivo se debe a que la selección natural incrementa la frecuencia de las mutaciones ventajosas, ya que los organismos que las poseen tienen más posibilidades de sobrevivir y reproducirse y transmitirán esas mutaciones a su descendencia.

Por otra parte, la selección natural elimina las mutaciones desfavorables. 

Mira este vídeo que explica el concepto de selección natural.

Ingeniera genética

Por último, y para acabar este tema, vamos a ver unas pequeñas pinceladas sobre este apasionante tema.

La ingeniería genética es el conjunto de técnicas que permiten manipular el material genético de un organismo para transferirlo a otro y que se exprese (que sea capaz de transformar la información codificada de ese material).

Todos hemos oído hablar de la oveja Dolly que fue el primer mamífero clonado a partir de una célula adulta en 1996 y de los alimentos transgénicos que son aquellos que han sido producidos a partir de un organismo modificado mediante ingeniería genética y al que se le han incorporado genes de otro organismo para producir las características deseadas.

La manipulación genética es una realidad ya al alcance del ser humano y un tema del que podríamos hablar largo y tendido, sobre todo en un momento en el que una pandemia debida a un virus mutante azota el mundo. Virus que algunos defienden que ha dado el salto de animales a humanos y otros sugieren que es producto de la manipulación genética de un laboratorio del que escapó de forma accidental o no. Sea como fuere, lo cierto es que la manipulación genética de seres vivos tiene seguidores y detractores a partes iguales y así como puede crear soluciones para enfermedades, puede también producirlas. 

La ética (las normas que dictan aquello que está bien o mal) también tiene mucho que decir en cuanto a la manipulación genética de seres humano puesto que podría ser utilizada para crear seres humanos perfectos, solo al alcance de algunos grupos sociales, como ya ha ocurrido en muchas películas de ciencia ficción.

Para conocer más sobre la ingeniera genética, mira estos vídeos:

La oveja Dolly

Alimentos transgénicos

Edición genética en humanos

Por último os dejo el enlace a una página web donde se recomiendan pelis cuyo argumento está basado en la ingeniería genética, desde la conocida saga de Jurassic Park hasta la película GATTACA cuyo enlace para verla tenéis en Aules como tarea para Pascua. Si estas vacaciones os aburrís os recomiendo que veáis alguna. Son ciencia ficción pero, como sabéis, muchas veces la realidad supera a la ficción.

https://www.vix.com/es/btg/cine/9134/9-grandes-peliculas-de-ciencia-ficcion-sobre-ingenieria-genetica

TAREA DE ESTA PARTE DEL TEMA

- Lee la publicación completa intentando entender todo lo que en ella se explica y visualiza los vídeos.

- Toma tus propios apuntes o haz un resumen de esta publicación.

- Haz los siguientes ejercicios del libro: 23, 24, 59

- Si tienes dudas déjalas en comentarios y las resolveré para tod@s.

Deberéis entregar esta tarea en AULES bien mediante una foto a vuestro cuaderno o subiendo el archivo si la habéis hecho en formato digital.

Fecha límite de entrega viernes 10 de abril. Posteriormente subiré en AULES las soluciones a los ejercicios para que los podáis autocorregir. 

Mirad la nota que os adjunto en comentarios.

Felices vacaciones!!