En la anterior publicación vimos las 3 leyes de Mendel (formuladas a finales del siglo XIX) que nos hablan de diferentes proporciones o probabilidades de la descendencia obtenida como resultado del cruce de dos individuos en los que cada gen viene en solo dos versiones diferentes, o alelos, y estos alelos tenían una relación muy clara de dominancia (con el alelo dominante que anula totalmente al alelo recesivo para determinar la apariencia). Recordamos estas probabilidades:
Sin embargo algunas transmisiones genéticas parecen «desobedecer» las leyes de Mendel, ya que se obtienen unas proporciones fenotípicas o genotípicas distintas a las esperadas pero en realidad no es así sino que se trata de casos complejos que pueden explicarse mediante las reglas mendelianas, aunque las proporciones fenotípicas de la descendencia no sean las usuales.
Sin embargo algunas transmisiones genéticas parecen «desobedecer» las leyes de Mendel, ya que se obtienen unas proporciones fenotípicas o genotípicas distintas a las esperadas pero en realidad no es así sino que se trata de casos complejos que pueden explicarse mediante las reglas mendelianas, aunque las proporciones fenotípicas de la descendencia no sean las usuales.
A continuación, se analizan algunas de las aparentes anomalías conocidas explicables desde el mendelismo.
Herencia intermedia y codominancia
En ocasiones, ninguno de los dos alelos que porta un individuo domina sobre el otro, sino que ambos poseen la misma capacidad de expresión y se manifiestan conjuntamente en los heterocigóticos (individuos con diferentes alelos).
Cuando el fenotipo de los heterocigóticos es intermedio entre los fenotipos de los dos homocigóticos, decimos que existe herencia intermedia, es decir el fenotipo de los heterocigóticos es una mezcla de los fenotipos de las razas puras.
En este caso no existe dominancia de uno de los alelos frente al otro, porque los dos
alelos tienen la misma fuerza, decimos que son equipotentes, como vemos en el color de las flores del "dondiego de noche".
El color de las flores viene determinado por un par de alelos, uno determina fenotipo rojo
(R) y el otro fenotipo blanco (r). Si se encuentran juntos (Rr) producen plantas de flores rosas.
Aunque el color no es el esperado, observamos que se siguen cumpliendo las leyes de Mendel. La generación F1 sigue siendo igual.
Cuando los heretocigóticos manifiestan los fenotipos correspondientes a ambos alelos simultáneamente decimos que existe codominancia, es decir, el fenotipo de los heterocigotos manifiesta los fenotipos de ambas razas puras.
Y una vez más comprobamos que se sigue cumpliendo las proporciones en la descendencia, pese a que el fenotipo sea diferente a lo esperado si hubiese habido dominancia de un color sobre otro.
Alelismo múltiple
En ocasiones, existen más de dos alelos para un carácter (hasta ahora hablábamos de guisantes amarillos o verdes ¿qué pasa cuando para un mismo gen hay más de dos alelos? Cuando hay tres, cuatro o más, aparece un número mayor de genotipos posibles. No obstante, cabe recordar que un individuo solo puede tener dos alelos (uno del padre y otro de la madre).
La transmisión de estos caracteres sigue las leyes de Mendel, pero debido a las relaciones de dominancia que se establecen entre los diferentes alelos, la variabilidad de las proporciones fenotípicas de la descendencia es mayor. Vamos a verlo con un ejemplo.
En los conejos existen 4 alelos para en gen que controla el color del pelo pero un conejo solo tendrá dos de ellos (en que viene del padre y el que viene de la madre). Además existe una dominancia entre ellos siendo el gris oscuro el dominante sobre el resto, el chinchilla es dominante sobre himalaya y albino, el himalaya es dominante sobre el albino y éste es el recesivo. Y representamos esta jerarquía con la C de color, siendo la mayúscula el color dominante y el resto los identificamos con las letras en pequeño ch (chinchilla) y h (himalaya). Al albino, como es el recesivo, simplemente lo identificamos con la c minúscula. Y los ordenamos de más a menos dominante C>cch>ch>c.
Interacción génica
Podemos definirla como la influencia que existe entre genes en la expresión de un genotipo.
A veces, una pareja alélica influye en la expresión de los alelos de otra pareja distinta haciendo que las proporciones fenotípicas de la descendencia no coincidan con las esperadas.
Un ejemplo es el de la forma de la cresta de las gallinas. Existen cuatro formas de cresta en las gallinas que están determinadas por la interacción entre 2 genes: R,r y P,p, de forma que dependiendo de qué alelos se hereden de cada uno de esos genes se expresará uno u otro tipo de cresta.
R-pp produce cresta en forma de ROSETA
rrP- produce cresta en forma de GUISANTE (chícharo)
R-P- produce cresta en forma de NUEZ
rrpp produce cresta en forma SENCILLA
Genes letales
En la herencia cuantitativa intervienen varias parejas alélicas cuyos efectos son aditivos, lo que quiere decir que el resultado final será la suma de los efectos individuales.
Los genes letales provocan la muerte del individuo y modifican las proporciones fenotípicas y genotípicas usuales en la descendencia según las leyes de Mendel, ya que los fenotipos correspondientes al genotipo letal no aparecerán en ella. Según su dominancia, los genes letales pueden ser dominantes o, más frecuentemente, recesivos.
Es el caso del gen que codifica para el color del pelaje de los ratones. En el cruce de dos ratones heterocigóticos AAy el gen Ay es un gen dominante para el color amarillo pero recesivo para la letalidad, es decir, si se presenta en heterocigosis (AAy) no es letal pero si se presenta en homocigosis (AyAy) sí lo es y esa descendencia nunca sobrevive, por lo que en vez de obtener 3 ratones amarillo y uno café, se obtiene 2 amarillos y uno café porque el homocigoto dominante muere.
Herencia cuantitativa o poligenia
En ocasiones se encuentran muchas alternativas para un determinado carácter: existen numerosos fenotipos que varían mínimamente entre sí. Estas variaciones pueden observarse en la estatura, el color de la piel, los ojos o el pelo.
En la herencia cuantitativa intervienen varias parejas alélicas cuyos efectos son aditivos, lo que quiere decir que el resultado final será la suma de los efectos individuales.
Por ejemplo, cuando evaluamos a una pareja donde el hombre tiene los ojos verdes y la mujer los tiene marrones intentamos predecir el color probable de los ojos de la descendencia. Es posible, además, que intentemos aplicar los conceptos mendelianos para resolver esta interrogante.
Usaríamos los conceptos de gen dominante y recesivo dentro de nuestra predicción y seguramente llegaríamos a la conclusión que el niño tiene altas probabilidades de presentar ojos marrones.
Puede que nuestra predicción sea acertada. Sin embargo, nuestro razonamiento es una simplificación exagerada de lo que está ocurriendo en la célula, ya que este rasgo es de herencia poligénica.
Aunque cada alelo sigue los principios de Mendel, como participan varios genes no podemos observar las proporciones características mendelianas.
Caracteres ligados al sexo
Los rasgos ligados al sexo están asociados con genes que se encuentran en los cromosomas sexuales.
En los seres humanos los cromosomas sexuales son XX para la mujer y XY para el hombre. Dado que el cromosoma X es más grande, los rasgos ligados a X son más comunes que los rasgos ligados a Y. Un ejemplo de rasgo ligado al sexo es el daltonismo que lleva el cromosoma X.
En la siguiente imagen, Xd representa el cromosoma X con el gen de daltonismo. Una mujer que de sus dos cromosomas XX solo tiene uno con el gen del daltonismo no será daltónica sino portadora de daltonismo. Puesto que los hombres solo tienen un cromosoma X, tienen mayor probabilidad de heredar tener este tipo de daltonismo de una madre portadora. Observa los cruces para entender como se transmite esta alteración de la vista.
Otro ejemplo de gen ligado al sexo es el que se expresa con la aparición de pelo en el interior de las orejas. En este caso es un gen ligado al cromosoma Y ya que se transmite de padres a hijos pero solo a la descendencia masculina, nunca a la femenina (que no tiene cromosoma Y).
A continuación, y para repasar todos las excepciones de la genética mendeliana vistas en esta publicación, os incluyo unos vídeos:
APLICACIONES DE LAS LEYES DE MENDEL
Problemas de genética
Como ya hemos visto en algunos ejercicios realizados, con los problemas de genética se pretende averiguar genotipos a partir de datos fenotípicos o prever los tipos de descendientes de un cruzamiento, así como sus frecuencias de aparición.
La resolución de estos problemas es sencilla si se aplica un razonamiento matemático y se siguen una serie de etapas:
1. Indicar con una notación correcta el significado de los símbolos que van a emplearse:
las letras para los dos alelos de un mismo carácter serán la mayúscula y la minúscula (A, a) o la misma letra con distintos subíndices (a1, a2) o superíndices (ah, am).
2. Establecer la relación de dominancia existente entre los alelos: este dato debe proporcionarse en el enunciado del problema o deducirse del mismo. Cuando existe dominancia de un alelo sobre el otro, siempre se debe emplear la letra mayúscula para el dominante y la minúscula para el recesivo. Además, se anotará el símbolo > entre el primero y el segundo. Cuando existe codominancia entre los alelos, se debe emplear el símbolo = entre ambos.
3. En los esquemas de la transmisión de caracteres ligados al sexo, colocar los alelos en los cromosomas donde se localizan.
4. Conviene indicar con los símbolos (masculino) y (femenino) el sexo de cada individuo. Los genotipos de los individuos de la misma generación (abuelos, padres o nietos) deben ponerse al mismo nivel. Los cruzamientos se indicarán con el símbolo x.
5. Resolver el problema tras establecer el esquema de los cruzamientos. La resolución debe contar con una deducción razonada de los genotipos y/o de los fenotipos y con el cálculo de la frecuencia de cada uno, teniendo en cuenta el total de individuos posibles.
Los árboles genealógicos
Gracias a los árboles genealógicos o pedigríes, es posible conocer la transmisión de un carácter específico a lo largo de varias generaciones. También permiten analizar si ciertas enfermedades o rasgos físicos que aparecen con mayor o menor frecuencia en determinadas familias tienen carácter hereditario, si son más habituales en alguno de los sexos y si los alelos responsables son dominantes o recesivos.
Resultan útiles, igualmente, para conocer si los descendientes de una pareja presentan riesgo de contraer una enfermedad o heredar un rasgo concreto.
Para elaborar e interpretar un árbol genealógico, es necesario conocer los símbolos que se utilizan:
Con esto damos por terminado el tema 6 de Genética Mendeliana. Espero que haya sido de vuestro interés y que hayáis entendido la mayoría de los conceptos que he intentado explicar aquí de la manera más clara y visual posible.
A partir de la próxima semana, y por decisión del departamento de biología, empezaremos el tema 8: Origen y evolución de la vida, dejando el tema 7: Genética humana pendiente de ver en 1º de bachillerato, por aquellos alumnos que elijan la asignatura de biología.
TAREA DE ESTA SEMANA
Lee la publicación completa intentando entender todo lo que en ella se explica y visualiza los vídeos.
- Toma tus propios apuntes o haz un resumen de esta publicación a mano
- Haz los siguientes ejercicios del libro: 41, 42, 43 y 44 pag. 148
- Si tienes dudas déjalas en los comentarios de este blog o en la sección ¿Tienes una pregunta? de Aules y las resolveré para tod@s
Para hacer los ejercicios tenéis que aplicar lo que se explica en esta publicación, es decir, todo son ejercicios sobre casos especiales y los resultados no son los que con las leyes de Mendel se obtendrían, por lo que tenéis que hacer cruces igual que hemos aprendido pero teniendo en cuenta de si se trata de un caso de herencia intermedia, alelismo múltiple, gen letal o herencia ligada al sexo. Además no olvidéis seguir las etapas que se explican en la última parte de la publicación sobre problemas de genética, ya que la resolución de estos problemas es sencilla si se aplica un razonamiento matemático se siguen esas pautas.
Deberéis entregar esta actividad en la Tarea 8 de AULES mediante fotos a vuestro cuaderno.
Fecha límite de entrega lunes 25 de mayo. Posteriormente subiré en AULES las soluciones a los ejercicios para que los podáis corregir y un vídeo para explicarlos.
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