Tema 6: Genética Mendeliana II

En la anterior publicación vimos las 3 leyes de Mendel (formuladas a finales del siglo XIX) que nos hablan de diferentes proporciones o probabilidades de la descendencia obtenida como resultado del cruce de dos individuos en los que cada gen viene en solo dos versiones diferentes, o alelos, y estos alelos tenían una relación muy clara de dominancia (con el alelo dominante que anula totalmente al alelo recesivo para determinar la apariencia). Recordamos estas probabilidades:

Sin embargo algunas transmisiones genéticas parecen «desobedecer» las leyes de Mendel, ya que se obtienen unas proporciones fenotípicas o genotípicas distintas a las esperadas pero en realidad no es así sino que se trata de casos complejos que pueden explicarse mediante las reglas mendelianas, aunque las proporciones fenotípicas de la descendencia no sean las usuales.

A continuación, se analizan algunas de las aparentes anomalías conocidas explicables desde el mendelismo.

Herencia intermedia y codominancia

En ocasiones, ninguno de los dos alelos que porta un individuo domina sobre el otro, sino que ambos poseen la misma capacidad de expresión y se manifiestan conjuntamente en los heterocigóticos (individuos con diferentes alelos).

Cuando el fenotipo de los heterocigóticos es intermedio entre los fenotipos de los dos homocigóticos, decimos que existe herencia intermedia, es decir el fenotipo de los heterocigóticos es una mezcla de los fenotipos de las razas puras.

En este caso no existe dominancia de uno de los alelos frente al otro, porque los dos alelos tienen la misma fuerza, decimos que son equipotentes, como vemos en el color de las flores del "dondiego de noche". El color de las flores viene determinado por un par de alelos, uno determina fenotipo rojo (R) y el otro fenotipo blanco (r). Si se encuentran juntos (Rr) producen plantas de flores rosas. 

Aunque el color no es el esperado, observamos que se siguen cumpliendo las leyes de Mendel. La generación F1 sigue siendo igual.

Cuando los heretocigóticos manifiestan los fenotipos correspondientes a ambos alelos simultáneamente decimos que existe codominancia, es decir, el fenotipo de los heterocigotos manifiesta los fenotipos de ambas razas puras.

Y una vez más comprobamos que se sigue cumpliendo las proporciones en la descendencia, pese a que el fenotipo sea diferente a lo esperado si hubiese habido dominancia de un color sobre otro.

Alelismo múltiple

En ocasiones, existen más de dos alelos para un carácter (hasta ahora hablábamos de guisantes amarillos o verdes ¿qué pasa cuando para un mismo gen hay más de dos alelos? Cuando hay tres, cuatro o más, aparece un número mayor de genotipos posibles. No obstante, cabe recordar que un individuo solo puede tener dos alelos (uno del padre y otro de la madre).

La transmisión de estos caracteres sigue las leyes de Mendel, pero debido a las relaciones de dominancia que se establecen entre los diferentes alelos, la variabilidad de las proporciones fenotípicas de la descendencia es mayor. Vamos a verlo con un ejemplo.

En los conejos existen 4 alelos para en gen que controla el color del pelo pero un conejo solo tendrá dos de ellos (en que viene del padre y el que viene de la madre). Además existe una dominancia entre ellos siendo el gris oscuro el dominante sobre el resto, el chinchilla es dominante sobre himalaya y albino, el himalaya es dominante sobre el albino y éste es el recesivo. Y representamos esta jerarquía con la C de color, siendo la mayúscula el color dominante y el resto los identificamos con las letras en pequeño ch (chinchilla) y h (himalaya). Al albino, como es el recesivo, simplemente lo identificamos con la c minúscula. Y los ordenamos de más a menos dominante C>c^ch>c^h>c.

Interacción génica

Podemos definirla como la influencia que existe entre genes en la expresión de un genotipo. 

A veces, una pareja alélica influye en la expresión de los alelos de otra pareja distinta haciendo que las proporciones fenotípicas de la descendencia no coincidan con las esperadas.

Un ejemplo es el de la forma de la cresta de las gallinas. Existen cuatro formas de cresta en las gallinas que están determinadas por la interacción entre 2 genes: R,r y P,p, de forma que dependiendo de qué alelos se hereden de cada uno de esos genes se expresará uno u otro tipo de cresta.

R-pp produce cresta en forma de ROSETA

rrP- produce cresta en forma de GUISANTE (chícharo)

R-P- produce cresta en forma de NUEZ

rrpp produce cresta en forma SENCILLA

Genes letales

Los genes letales provocan la muerte del individuo y modifican las proporciones fenotípicas y genotípicas usuales en la descendencia según las leyes de Mendel, ya que los fenotipos correspondientes al genotipo letal no aparecerán en ella. Según su dominancia, los genes letales pueden ser dominantes o, más frecuentemente, recesivos.

Es el caso del gen que codifica para el color del pelaje de los ratones. En el cruce de dos ratones heterocigóticos AA^y el gen A^y es un gen dominante para el color amarillo pero recesivo para la letalidad, es decir, si se presenta en heterocigosis (AA^y)  no es letal pero si se presenta en homocigosis (A^yA^y) sí lo es y esa descendencia nunca sobrevive, por lo que en vez de obtener 3 ratones amarillo y uno café, se obtiene 2 amarillos y uno café porque el homocigoto dominante muere.

Herencia cuantitativa o poligenia

En ocasiones se encuentran muchas alternativas para un determinado carácter: existen numerosos fenotipos que varían mínimamente entre sí. Estas variaciones pueden observarse en la estatura, el color de la piel, los ojos o el pelo.

En la herencia cuantitativa intervienen varias parejas alélicas cuyos efectos son aditivos, lo que quiere decir que el resultado final será la suma de los efectos individuales.

Por ejemplo, cuando evaluamos a una pareja donde el hombre tiene los ojos verdes y la mujer los tiene marrones intentamos predecir el color probable de los ojos de la descendencia. Es posible, además, que intentemos aplicar los conceptos mendelianos para resolver esta interrogante.

Usaríamos los conceptos de gen dominante y recesivo dentro de nuestra predicción y seguramente llegaríamos a la conclusión que el niño tiene altas probabilidades de presentar ojos marrones.

Puede que nuestra predicción sea acertada. Sin embargo, nuestro razonamiento es una simplificación exagerada de lo que está ocurriendo en la célula, ya que este rasgo es de herencia poligénica.

Aunque cada alelo sigue los principios de Mendel, como participan varios genes no podemos observar las proporciones características mendelianas.

El estudio de estos caracteres es muy difícil debido a que resulta muy complicado establecer el  número de pares de alelos implicados en su determinación.

Caracteres ligados al sexo

Los rasgos ligados al sexo están asociados con genes que se encuentran en los cromosomas sexuales. 

En los seres humanos los cromosomas sexuales son XX para la mujer y XY para el hombre. Dado que el cromosoma X es más grande, los rasgos ligados a X son más comunes que los rasgos ligados a Y. Un ejemplo de rasgo ligado al sexo es el daltonismo que lleva el cromosoma X. 

En la siguiente imagen, X^d representa el cromosoma X con el gen de daltonismo. Una mujer que de sus dos cromosomas XX solo tiene uno con el gen del daltonismo no será daltónica sino portadora de daltonismo. Puesto que los hombres solo tienen un cromosoma X, tienen mayor probabilidad de heredar tener este tipo de daltonismo de una madre portadora. Observa los cruces para entender como se transmite esta alteración de la vista.

Otro ejemplo de gen ligado al sexo es el que se expresa con la aparición de pelo en el interior de las orejas. En este caso es un gen ligado al cromosoma Y ya que se transmite de padres a hijos pero solo a la descendencia masculina, nunca a la femenina (que no tiene cromosoma Y).

A continuación, y para repasar todos las excepciones de la genética mendeliana vistas en esta publicación, os incluyo unos vídeos:

APLICACIONES DE LAS LEYES DE MENDEL

Problemas de genética

Como ya hemos visto en algunos ejercicios realizados, con los problemas de genética se pretende averiguar genotipos a partir de datos fenotípicos o prever los tipos de descendientes de un cruzamiento, así como sus frecuencias de aparición.

La resolución de estos problemas es sencilla si se aplica un razonamiento matemático y se siguen una serie de etapas:

1. Indicar con una notación correcta el significado de los símbolos que van a emplearse:

las letras para los dos alelos de un mismo carácter serán la mayúscula y la minúscula (A, a) o la misma letra con distintos subíndices (a₁, a­­₂) o superíndices (a^h, a^m).

2. Establecer la relación de dominancia existente entre los alelos: este dato debe proporcionarse en el enunciado del problema o deducirse del mismo. Cuando existe dominancia de un alelo sobre el otro, siempre se debe emplear la letra mayúscula para el dominante y la minúscula para el recesivo. Además, se anotará el símbolo > entre el primero y el segundo. Cuando existe codominancia entre los alelos, se debe emplear el símbolo = entre ambos.

3. En los esquemas de la transmisión de caracteres ligados al sexo, colocar los alelos en los cromosomas donde se localizan.

4. Conviene indicar con los símbolos (masculino) y (femenino) el sexo de cada individuo. Los genotipos de los individuos de la misma generación (abuelos, padres o nietos) deben ponerse al mismo nivel. Los cruzamientos se indicarán con el símbolo x.

5. Resolver el problema tras establecer el esquema de los cruzamientos. La resolución debe contar con una deducción razonada de los genotipos y/o de los fenotipos y con el cálculo de la frecuencia de cada uno, teniendo en cuenta el total de individuos posibles.

Los árboles genealógicos

Gracias a los árboles genealógicos o pedigríes, es posible conocer la transmisión de un carácter específico a lo largo de varias generaciones. También permiten analizar si ciertas enfermedades o rasgos físicos que aparecen con mayor o menor frecuencia en determinadas familias tienen carácter hereditario, si son más habituales en alguno de los sexos y si los alelos responsables son dominantes o recesivos. 

Resultan útiles, igualmente, para conocer si los descendientes de una pareja presentan riesgo de contraer una enfermedad o heredar un rasgo concreto.

Para elaborar e interpretar un árbol genealógico, es necesario conocer los símbolos que se utilizan:

Con esto damos por terminado el tema 6 de Genética Mendeliana. Espero que haya sido de vuestro interés y que hayáis entendido la mayoría de los conceptos que he intentado explicar aquí de la manera más clara y visual posible.

A partir de la próxima semana, y por decisión del departamento de biología, empezaremos el tema 8: Origen y evolución de la vida, dejando el tema 7: Genética humana pendiente de ver en 1º de bachillerato, por aquellos alumnos que elijan la asignatura de biología.

TAREA DE ESTA SEMANA

Lee la publicación completa intentando entender todo lo que en ella se explica y visualiza los vídeos.
- Toma tus propios apuntes o haz un resumen de esta publicación a mano
- Haz los siguientes ejercicios del libro: 41, 42, 43 y 44 pag. 148
- Si tienes dudas déjalas en los comentarios de este blog o en la sección ¿Tienes una pregunta? de Aules y las resolveré para tod@s

Para hacer los ejercicios tenéis que aplicar lo que se explica en esta publicación, es decir, todo son ejercicios sobre casos especiales y los resultados no son los que con las leyes de Mendel se obtendrían, por lo que tenéis que hacer cruces igual que hemos aprendido pero teniendo en cuenta de si se trata de un caso de herencia intermedia, alelismo múltiple, gen letal o herencia ligada al sexo. Además no olvidéis seguir las etapas que se explican en la última parte de la publicación sobre problemas de genética, ya que la resolución de estos problemas es sencilla si se aplica un razonamiento matemático se siguen esas pautas.

Deberéis entregar esta actividad en la Tarea 8 de AULES mediante fotos a vuestro cuaderno.

Fecha límite de entrega lunes 25 de mayo. Posteriormente subiré en AULES las soluciones a los ejercicios para que los podáis corregir y un vídeo para explicarlos.

Tema 6. Genética Mendeliana I

Como ya hemos visto en el tema anterior sobre genética molecular, definimos la genética como la rama de la Biología que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de caracteres morfológicos y fisiológicos de un individuo a su descendencia. Se divide en dos ramas:

a) Genética molecular: Estudia las moléculas que contienen la información genética y que ya hemos visto en el tema 5 en el que hemos estudiado el ADN, el ARN, la replicación, la transcripción y la traducción de la información genética, así como las mutaciones que puede sufrir.

a) Genética mendeliana (o clásica): Estudia la herencia biológica mediante experimentos de reproducción y utilizando proporciones matemáticas. Estudia los caracteres observables (característica) para deducir los genes que determinan esos caracteres, es decir, explica por qué tienes los ojos verdes si tu hermana y tus padres los tienen marrones.

Para profundizar en este tema debemos tener claras algunas definiciones:

- El carácter hereditario es cualquier característica presente en un individuo transmisible a su descendencia (por ejemplo, ojos verdes).

- Un gen, como ya vimos, es un trozo de ADN que contiene información para un carácter (es decir hay un trozo de tu ADN que define o expresa el color de tus ojos).

- El genotipo es el conjunto de genes de un individuo (recordamos que los seres humanos tenemos alrededor de 25.000 genes, es decir, el ADN de cada una de nuestras células está formado por 25.000 trocitos que guardan toda la información de cómo somos y cómo funcionamos.

- El fenotipo: es la manifestación externa o las características observables en un individuo (todos los caracteres observables del individuo forman su fenotipo). El fenotipo no siempre está condicionado exclusivamente por el genotipo, también el ambiente puede influir. De esta forma dos individuos con el mismo genotipo para un carácter podrán presentar diferencias en su fenotipo en función del medio en que se desarrollen. Por esta razón se suele definir el fenotipo como la interacción del genotipo
con el ambiente.

- Los alelos son cada una de las variantes de un gen, es decir, para dos cromosomas homólogos (en el caso del ser humano recordad que éstos son los dos cromosomas iguales que provienen uno del padre y otro de la madre) los alelos son los genes (los trozos de ADN) de cada uno de esos cromosomas, que definirán o expresarán un carácter hereditario, como el color de ojos y puesto que un cromosoma viene del padre y otro de la madre, cada uno puede expresar un color diferente.

Aquí tenemos como recordatorio el cariotipo humano, vemos que está formado por 23 pares de cromosomas homólogos.

Recordad también que los cromosomas se pueden representar con su forma anafásica (como en la primera imagen que representa un par donde cada cromosoma solo tiene una cromátida) o en su forma metafásica (como están representados en la segunda, donde tienen dos cromátidas pues ya se habría duplicado la información de cada cromosoma para su posterior paso a la telofase o última fase de la división celular)

Seguimos con las definiciones

- Homocigoto: Es el individuo que posee dos alelos iguales para un carácter.
- Heterocigoto: es el individuo que posee dos alelos diferentes para un carácter

En las especies diploides (2n) los individuos poseen un alelo para un carácter en cada uno de los cromosomas homólogos.

❚ Si ambos alelos (tanto el que viene de la madre como el del padre) son iguales, se dice que el individuo es homocigótico o raza pura para ese carácter.

❚ Si son distintos, se dice que es heterocigótico o híbrido para ese carácter.

- Alelo dominante: Es el que se expresa siempre que está presente.

- Alelo recesivo: Es el que solo se expresa en ausencia del dominante.

Es decir, es posible que la presencia de uno de los alelos impida que el alternativo para el mismo carácter se manifieste. En ese caso, el primer alelo recibe el nombre de alelo dominante y el segundo (que solo se manifiesta cuando no está presente el dominante), alelo recesivo. El alelo dominante se representa con una letra mayúscula (A) y el recesivo, con la misma letra en minúscula (a).

El gen dominante tiene una alta capacidad de manifestarse sobre el recesivo. Siguiendo con el ejemplo del color de los ojos, los colores oscuros son genes dominantes, mientras que los claros son recesivos. No importa si el color viene de la madre o del padre. Eso sí, al hablar de este tipo de genes, también hay que tener en cuenta el color de ojos de los abuelos.

Así, siempre que haya un padre con los ojos marrones, el descendiente tendrá más posibilidades de heredar este color, que uno claro debido a que el color marrón se encuentra dentro de un gen dominante. A su vez, existe un porcentaje más pequeño de que el descendiente tenga un color de ojos de un gen recesivo, es decir, un color de ojos claros tales como el azul, el verde o el gris.

Mendel, padre de la genética, fue un monje agustino católico y naturalista que formuló, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades de guisantes, las hoy llamadas leyes de Mendel.

Como ya sabemos, las especies con reproducción sexual forman células sexuales o gametos que, al fusionarse, originan un nuevo individuo. Los gametos son haploides, es decir, poseen un único juego cromosómico (recordamos que las células somáticas son 2n y las sexuales n). Tras la fecundación, la descendencia es diploide, porque recibe un juego cromosómico de cada progenitor.

Cuando Mendel publicó sus experimentos (1866) se desconocían todos los aspectos relacionados con los cromosomas y la meiosis. Mendel utilizó el método científico, es decir, formuló hipótesis, examinó los resultados, sometió las hipótesis a rigurosas pruebas y, finalmente, estableció unas conclusiones. Como Mendel desconocía la existencia de los genes, consideró que la herencia estaba controlada por factores independientes que pasaban de padres a hijos.

Para sus estudios, Mendel eligió el guisante de jardín Pisum sativum, porque presenta una serie de caracteres con variedades que pueden distinguirse con claridad y además, su cultivo resulta sencillo, su fecundación artificial es fácil y los resultados se obtienen con bastante rapidez.

A continuación vamos a conocer las conclusiones a las que llegó Mendel y que dieron lugar a las leyes de Mendel que son 3 (en el vídeo que pongo al final de las 3 leyes las vais a entender perfectamente).

Los descubrimientos de Mendel fueron publicados en 1866  pero se ignoraron durante más de treinta años. En 1900, los resultados fueron enunciados, en forma de tres leyes, por otros investigadores.

Primera ley de Mendel

Esta ley también se conoce como ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial.

Cuando existe dominancia entre los alelos (es decir hay un alelo dominante y otro recesivo), el fenotipo de la descendencia es igual al fenotipo de uno de los progenitores.

Cuando se cruzan dos individuos distintos de raza pura, todos los descendientes de la primera generación filial (F1) son iguales entre sí, tanto en el genotipo como en el fenotipo.

Mendel cruzó una gameto de guisante amarillo puro (AA) con otro verde puro (aa) siendo el color amarillo dominante sobre el verde. El resultado es que todos los descendientes de primera generación serán Aa y, por tanto, amarillos.

Segunda ley de Mendel

Esta ley también se conoce como ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial.

Cuando se cruzan dos individuos de la primera generación filial obtenida en el caso anterior, aparece una segunda generación filial (F2 ) integrada por dos tipos de fenotipos. 

En la segunda generación vemos que aparece descendencia verde, color recesivo.

Como puede observarse, la proporción de cada genotipo en la descendencia de este cruzamiento es la siguiente:

- El 25 % son homocigóticos (AA), iguales a uno de sus abuelos.
- El 50 % son heterocigóticos (Aa), iguales a sus padres.
- El 25 % son homocigóticos (rr), iguales al otro abuelo.

Como el color amarillo domina sobre el verde, los heterocigóticos y los homocigóticos dominantes (en total, el 75 % de la descendencia) tendrán el mismo fenotipo (amarillo) y el 25 % restante presentará el fenotipo recesivo (verde).

Tercera ley de Mendel

Esta ley también se conoce como ley de la independencia de los caracteres hereditarios.

Cuando se cruzan dos individuos que difieren en más de un carácter, la transmisión de cada carácter es independiente de la del resto.

En este caso, se efectúan cruzamientos entre individuos siguiendo la transmisión de dos caracteres distintos de forma simultánea. Para ello se parte de dos progenitores homocigóticos (dominante y recesivo) para los dos caracteres. Los resultados de estos cruzamientos se representan en un cuadro de Punnett, donde cada uno de los posibles gametos de cada individuo de la F1 se cruzan con los del otro.

Los dos caracteres distintos fueron el color (amarillo dominante AA y verde recesivo aa) y textura (lisa dominante BB y rugoso recesivo bb). Daos cuenta que a cada caracter se le nombra con una letra y que los dominantes siempre van en mayúscula y los recesivos en minúscula. Ojo, poned siempre la misma letra para el mismo caracter, en este caso podéis ver que el color siempre está representado por A o a dependiendo de si es dominante o recesivo y la textura por B o b, según sea dominante o recesivo.

Cuadro de Punnet

Los progenitores fueron dos razas puras para los caracteres color y textura AABB y aabb que al cruzarse da un 100% de individuos AaBb en la F1, según nos dice la primera ley. Y al cruzar dos  individuos de esa F1 (todos ellos amarillos y lisos que son los caracteres dominantes) se obtienen 9 amarillos lisos, 3 amarillos rugosos, 3 verdes lisos y un verde rugoso, demostrando así que los caracteres color y textura son independientes entre sí.

Esta ley no siempre se cumple, pues, como veremos más adelante, existen casos en los que los caracteres no se transmiten de forma independiente, sino ligados entre sí.

Por último, para repasar todo lo visto este vídeo es altamente recomendable. Los chícharos de los que habla del vídeo son los guisantes.

Hasta aquí esta primera publicación del tema 6. Habrá otra más la próxima semana.

TAREA DE ESTA SEMANA

Lee la publicación completa intentando entender todo lo que en ella se explica y visualiza los vídeos.
- Toma tus propios apuntes o haz un resumen de esta publicación a mano
- Haz los siguientes ejercicios del libro: 36, 37, 38, 39 y 40 pag. 148
- Si tienes dudas déjalas en los comentarios de este blog o en la sección ¿Tienes una pregunta? de Aules y las resolveré para tod@s

Para hacer los ejercicios os recomiendo usar la técnica del cuadro de Punnet que encontraréis en el último vídeo para hacer los cruces y así no os liareis.

Deberéis entregar esta actividad en la Tarea 7 de AULES mediante fotos a vuestro cuaderno.

Fecha límite de entrega miércoles 13 de mayo. Posteriormente subiré en AULES las soluciones a los ejercicios para que los podáis corregir y un vídeo explicándolos.

Tema 5. Genética Molecular III

Las mutaciones

Como ya hemos visto en clases anteriores, la información contenida en el ADN de un ser vivo se transmite de padres a hijos pero los genes no se mantienen siempre inalterados, en ocasiones, se producen cambios imprevistos de forma aleatoria.

Estas alteraciones del material genético se denominan mutaciones y solo son perceptibles aquellas que modifican alguna característica, es decir, algunas alteraciones no son visibles, como el cáncer, la anemia falciforme de la que hablaremos más adelante y otras enfermedades y otras sí lo son, cuando afectan al aspecto físico.

Las mutaciones se pueden transmitir a la descendencia y pueden originarse bien de forma espontánea o por la acción de algún agente mutágeno.

Las mutaciones resultan necesarias para aumentar la variabilidad de los individuos de una población que es imprescindible para la evolución de los seres vivos. No obstante, en algunos casos son perjudiciales: así ocurre con el cáncer o las enfermedades genéticas.

Tipos de mutaciones

Para clasificar las mutaciones se pueden utilizar diferentes criterios:

Vamos a ver algunos de estos criterios.

1. Mutaciones según el tipos de células afectadas:

- Mutaciones somáticas: afectan a las células del cuerpo (no sexuales) por lo que estas mutaciones no se pasan de padres a hijos. 

- Mutaciones germinales: que se producen en las células reproductoras, los gametos, y como pasan de padres a hijos son las únicas relevantes para la evolución, ya que se transmiten a la descendencia y por ello, permanecen.

Cuando se produce una mutación germinal, pueden darse tres casos:

❚ Que la mutación no produzca cambios apreciables a la vista, bien porque se ha producido en un segmento de ADN que no se transcribe, o bien porque no altera la secuencia de aminoácidos de la proteína.

❚ Que provoque un pequeño cambio observable sin ninguna trascendencia.

❚ Que cause un gran cambio aparente. Dicho cambio puede conllevar una mejora o un grave perjuicio, que acarree incluso la muerte del individuo.

2. Mutaciones según el tipo de alteración genética

- Mutaciones génicas o moleculares: Afectan a la estructura química de los genes, es decir, a la secuencia de nucleótidos del ADN. Ello puede producir cambios en la  secuencia de los aminoácidos de la proteína alterando el funcionamiento de ésta. Por ejemplo, la anemia falciforme  (glóbulos rojos en forma de C)está causada por el cambio de un aminoácido en una de las cadenas polipeptídicas que forman la hemoglobina (proteína de la sangre).

- Mutaciones cromosómicas. Afectan a la estructura de los cromosomas, de forma que se duplican, eliminan o cambian fragmentos de los mismos. Son apreciables al microscopio, y ocurren en algunos tumores.

- Mutaciones genómicas o numéricas. Afectan al número de cromosomas. Se observan al estudiar el cariotipo (conjunto de cromosomas de un individuo) y son de dos tipos: aneuploidías y euploidías.

• Aneuploidías, en las que falta o hay algún cromosoma de más. Ejemplo: la trisomía (un cromosoma más) del par de cromosomas 21 o síndrome de Down.

• Euploidías, en las que se ve afectado el juego diploide (de dos en dos) de cromosomas, lo que
origina individuos con 3n, 4n… en vez de 2n cromosomas.

3. Mutaciones según la causa que las origina

Las mutaciones que se producen en las células pueden ser espontáneas o inducidas. 

Las espontáneas surgen como consecuencia de errores en el proceso de replicación del ADN, y la probabilidad de que afecten a las células eucariotas es remota. 

Las mutaciones inducidas ocurren cuando la célula o el organismo se someten a la acción de ciertos agentes mutagénicos o mutágenos; entonces, el número de mutaciones se multiplica.

Los agentes mutágenos pueden ser físicos, químicos o biológicos, y modifican el ADN o producen alteraciones en los cromosomas.

Agentes mutágenos físicos. Son radiaciones que pueden alterar el ADN. Las más importantes son la ultravioleta, la gamma, la beta, la radiación X y también algunos ultrasonidos.

Agentes mutágenos químicos. Son compuestos químicos que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Conocemos más de seis millones de sustancias con capacidad de producir mutaciones, entre las que destacan numerosos colorantes, algunos pesticidas, ciertos contaminantes, la nicotina y las drogas, como el LSD.

Agentes mutágenos biológicos. Son de dos tipos: algunos virus que llevan en su genoma fragmentos de otra célula, y los introducen en aquella a la que infectan modificando su ADN y los transposones, segmentos móviles de ADN que cambian de posición alterando el ADN original.

Tabla resumen tipos de mutaciones

Repasa los conceptos vistos hasta ahora con este vídeo:

Las mutaciones y la evolución

Las mutaciones modifican el ADN y, en ocasiones, llegan a reflejarse en las características del organismo que las sufre. Estos cambios pueden suponer una ventaja para los individuos, porque les confieren alguna característica nueva que mejora sus condiciones o bien un inconveniente. La selección natural actuará favoreciendo o desfavoreciendo a aquellos que portan la mutación: con ella tendrán más o menos posibilidades de sobrevivir y dejar descendencia.

Las mutaciones que suponen desventajas para sus portadores tienden a ser eliminadas por selección natural. No obstante, continuamente se producen mutaciones negativas, y siempre se mantiene un cierto número de ellas.

En las neutras, es decir, aquellas que no aportan ventajas ni desventajas, la selección natural no actúa y se mantienen aleatoriamente en las poblaciones.

Las beneficiosas tienden a fijarse y las perjudiciales a desaparecer en las condiciones ambientales en que se desarrollan las poblaciones afectadas.

Las mutaciones se producen al azar, es decir, no son una respuesta del organismo para lograr una mayor o menor adaptación al medio.

El cambio evolutivo se debe a que la selección natural incrementa la frecuencia de las mutaciones ventajosas, ya que los organismos que las poseen tienen más posibilidades de sobrevivir y reproducirse y transmitirán esas mutaciones a su descendencia.

Por otra parte, la selección natural elimina las mutaciones desfavorables. 

Mira este vídeo que explica el concepto de selección natural.

Ingeniera genética

Por último, y para acabar este tema, vamos a ver unas pequeñas pinceladas sobre este apasionante tema.

La ingeniería genética es el conjunto de técnicas que permiten manipular el material genético de un organismo para transferirlo a otro y que se exprese (que sea capaz de transformar la información codificada de ese material).

Todos hemos oído hablar de la oveja Dolly que fue el primer mamífero clonado a partir de una célula adulta en 1996 y de los alimentos transgénicos que son aquellos que han sido producidos a partir de un organismo modificado mediante ingeniería genética y al que se le han incorporado genes de otro organismo para producir las características deseadas.

La manipulación genética es una realidad ya al alcance del ser humano y un tema del que podríamos hablar largo y tendido, sobre todo en un momento en el que una pandemia debida a un virus mutante azota el mundo. Virus que algunos defienden que ha dado el salto de animales a humanos y otros sugieren que es producto de la manipulación genética de un laboratorio del que escapó de forma accidental o no. Sea como fuere, lo cierto es que la manipulación genética de seres vivos tiene seguidores y detractores a partes iguales y así como puede crear soluciones para enfermedades, puede también producirlas. 

La ética (las normas que dictan aquello que está bien o mal) también tiene mucho que decir en cuanto a la manipulación genética de seres humano puesto que podría ser utilizada para crear seres humanos perfectos, solo al alcance de algunos grupos sociales, como ya ha ocurrido en muchas películas de ciencia ficción.

Para conocer más sobre la ingeniera genética, mira estos vídeos:

La oveja Dolly

Alimentos transgénicos

Edición genética en humanos

Por último os dejo el enlace a una página web donde se recomiendan pelis cuyo argumento está basado en la ingeniería genética, desde la conocida saga de Jurassic Park hasta la película GATTACA cuyo enlace para verla tenéis en Aules como tarea para Pascua. Si estas vacaciones os aburrís os recomiendo que veáis alguna. Son ciencia ficción pero, como sabéis, muchas veces la realidad supera a la ficción.

https://www.vix.com/es/btg/cine/9134/9-grandes-peliculas-de-ciencia-ficcion-sobre-ingenieria-genetica

TAREA DE ESTA PARTE DEL TEMA

- Lee la publicación completa intentando entender todo lo que en ella se explica y visualiza los vídeos.

- Toma tus propios apuntes o haz un resumen de esta publicación.

- Haz los siguientes ejercicios del libro: 23, 24, 59

- Si tienes dudas déjalas en comentarios y las resolveré para tod@s.

Deberéis entregar esta tarea en AULES bien mediante una foto a vuestro cuaderno o subiendo el archivo si la habéis hecho en formato digital.

Fecha límite de entrega viernes 10 de abril. Posteriormente subiré en AULES las soluciones a los ejercicios para que los podáis autocorregir. 

Mirad la nota que os adjunto en comentarios.

Felices vacaciones!!

Tema 5. Genética Molecular II

La expresión génica.

En esta segunda publicación del tema 5 vamos a ver el punto 3 del libro.

Tras estudiar los dos tipos de ácidos nucléicos (ADN y ARN) ahora ya sabemos que el ADN lleva la información genética (los genes) y que a partir de él se fabrican las proteínas pero que por sí mismo no es capaz de interaccionar con las estructuras celulares que actúan de "fábricas" de las proteínas (porque el ADN está en el núcleo y no puede salir de allí y las fábricas de proteínas, que son los ribosomas, están en el citoplasma) por lo que necesita el ARN para “ayudarle” mediante los procesos de transcripción y la traducción que vamos a ver en esta publicación.

Se llama expresión génica al proceso por el cual los organismos transforman en proteínas la información contenida en los ácidos nucleicos.

¿Qué es una proteína?

Antes de entrar en detalle sobre cómo el ADN y el ARN realizan la síntesis o fabricación de proteínas vamos a ver qué es una proteína.

Las proteínas son  macromoléculas que realizan diferentes funciones o trabajos en el cuerpo humano. Están formadas por "ladrillos" que se llaman aminoácidos cuya combinación da lugar a las distintas proteínas. Los aminoácidos se unen formando péptidos y los péptidos, proteínas.

Existen alrededor de 20 tipos de aminoácidos que se clasifican en esenciales (porque el cuerpo humano no es capaz de fabricarlos y deben tomarse con los alimentos) y no esenciales (porque el cuerpo los fabrica).

*La histidina  y arginina son esenciales solamente durante la fase de crecimiento y en mujeres embarazadas..

Para que os hagáis una idea de las funciones y la importancia de las proteínas debéis saber que los músculos están formados esencialmente por proteínas, el pelo también, las hormonas son proteínas, la saliva está llena de proteínas, la sangre coagula por la acción de ellas también…

En el siguiente vídeo podemos repasar los conceptos de aminoácido, proteína, ADN y ARN y la relación entre ellos.

¿Qué tipos de ARN existen?

Para desarrollar los conceptos de transcripción y traducción, debemos conocer que existen varios tipos de ARN:

La transcripción

Es el proceso en el que se sintetiza una molécula de ARN mensajero (ARNm) tomando como molde un fragmento de ADN. Este proceso tiene lugar en el núcleo de la célula y el ARNm sale al citoplasma a través de los poros de la membrana nuclear.

El ADN está en el núcleo celular de las células eucariotas, pero aunque contiene la información necesaria para fabricar proteínas y enzimas, éstas se sintetizan en el citoplasma. Como el ADN no puede salir del núcleo, tiene que haber una molécula intermediaria que transmita la información de un trozo de la cadena de ADN, atraviese la membrana nuclear y llegue al citoplasma, donde se fabrican las proteínas. El ARNm o ARN mensajero es la molécula que se encarga de copiar la información del ADN del núcleo y llevarla hasta el citoplasma, más concretamente a los ribosomas para poder sintetizar las proteínas.

Por lo tanto la transcripción o síntesis de ARN consiste en la formación de una molécula de ARNm cuya secuencia de bases nitrogenadas es complementaria a la secuencia de bases nitrogenadas de una de las dos cadenas de ADN que forma la doble hélice. Es decir:

- Si la base nitrogenada en el ADN es una C (citosina), la complementaria en el ARNm es un G (guanina).

- Si la base nitrogenada en el ADN es una G (guanina), la complementaria en el ARNm es un C (citosina).

- Si la base nitrogenada en el ADN es una T (timina), la complementaria en el ARNm es un A (adenina).

- Si la base nitrogenada en el ADN es una A (adenina), la complementaria en el ARNm es el U (uracilo). Recuerda que el ARN tiene U (uracilo) en lugar de T (timina).

Este ARNm contiene la información necesaria para sintetizar la proteína en el citoplasma.

Los pasos de la transcripción son:

1. Se abre la doble hélice del ADN.
2. Los nucleótidos complementarios se sitúan enfrente de una de las dos cadenas (cadena molde).
3. Solamente se copia una de las dos cadenas de ADN
4. Se obtiene una cadena de ARN con una secuencia de bases complementaria a la del ADN.
5. El ARNm recién formado saldrá del núcleo celular.

La traducción y el código genético

Una vez en el citoplasma, el ARNm se unirá a los ribosomas para que se realice la traducción del ARN a proteínas.

Pero el ARN está escrito en un "lenguaje de nucleótidos", de sólo cuatro bases nitrogenadas (A, U, C, G), y las proteínas necesitan un "lenguaje de 20 aminoácidos".

El paso de un lenguaje a otro (la traducción) se realiza gracias a un código, el código genético, en el que se relaciona la secuencia de bases nitrogenadas del ARNm y la secuencia de aminoácidos de la proteína.

El código genético, en cuyo descifrado participó en 1955 el español Severo Ochoa, es la relación que determina qué aminoácido le corresponde a cada tres bases nitrogenadas del ARNm.

El código genético presenta unas características que son las mismas para todos los seres vivos:

- Cada tres bases sucesivas del ARNm forma un triplete o codón que determinan un aminoácido de la nueva proteína que se va sintetizar.

- Un mismo aminoácido puede ser codificado por más de un codón.

- Como hay 20 aminoácidos y cuatro bases nitrogenadas (A,C,G,U) hay 64 codones distintos (agrupaciones de 3 en 3 bases), de los que 61 forman aminoácidos (siendo uno de ellos el que indica siempre el inicio de la traducción y además codifica para meteonina, ver cuadro de abajo) y tres indican finalización de traducción de la proteína.

- Es una secuencia lineal de bases nitrogenadas.

- Es un código universal, en todas las especies los mismos tripletes codifican para los mismos aminoácidos, no en vano todos los organismos del planeta tienen un origen común.

En esta tabla se puede ver la relación entre cada codón y el aminoácido que codifica. Por ejemplo, el codón o triplete UUU se traduce en el aminoácido Phe que si lo buscamos en la tabla de abreviaturas de abajo es Fenilalanina. En verde se señala el codón de inicio y en rojo los de finalización.

Abreviaturas de los 20 aminoácidos

La traducción es, por lo tanto, el mecanismo de síntesis de una proteína a partir de la información contenida en el ARNm y tiene lugar en los ribosomas.

Los ribosomas "leen" el ARNm en grupos de tres en tres nucleótidos llamados codones. El ribosoma va recorriendo el ARNm traduciendo cada codón al aminoácido correspondiente, pero necesita la ayuda de otro ARN, el ARNt o ARN de transferencia. Cada ARNt está unido a un aminoácido específico, el correspondiente a cada triplete de ARNm. El ARNt tiene un triplete, llamado anticodón, que es el que se une al codón del ARNm.

Así, la secuencia de bases del ARNm es la que establece el orden en el que se van añadiendo aminoácidos a la cadena peptídica que formará la proteína.

Los aminoácidos que van llegando, unidos al ARNt, se unen mediante enlaces peptídicos formado la proteína.

Los pasos de la traducción serían:

1. El ARNm sale del núcleo con la información copiada del fragmento de ADN.

2. El ARNm se sitúa sobre los ribosomas.

3. El ARNt transporta los aminoácidos que están dispersos por el citoplasma hasta los ribosomas según el órden indicado en el mensaje del ARNm.

4. Los ribosomas  recorren la cadena de ARNm y van uniendo aminoácidos en el orden adecuado, según la secuencia de bases nitrogenadas: el ARNm es leído por los ribosomas, que lo traducen en una proteína.

5. La proteína formada se libera del ribosoma.

Por último, para repasar todo lo visto hasta ahora, puedes ver este vídeo donde se explica todo el proceso de síntesis de proteínas.

TAREA DE ESTA PARTE DEL TEMA

- Lee la publicación completa intentando entender todo lo que en ella se explica y visualiza los vídeos.

- Toma tus propios apuntes o haz un resumen de esta publicación.

- Haz los siguientes ejercicios del libro: 11, 12, 16, 20 y 21.

- Si tienes dudas déjalas en comentarios y las resolveré para tod@s.

Deberéis entregar esta tarea en AULES bien mediante una foto a vuestro cuaderno o subiendo el archivo si la habéis hecho en formato digital.

Fecha límite de entrega viernes 3 de abril. Posteriormente subiré en AULES las soluciones a los ejercicios para que los podáis autocorregir. 

Feliz semana!!