Tema 6: Genética Mendeliana II

En la anterior publicación vimos las 3 leyes de Mendel (formuladas a finales del siglo XIX) que nos hablan de diferentes proporciones o probabilidades de la descendencia obtenida como resultado del cruce de dos individuos en los que cada gen viene en solo dos versiones diferentes, o alelos, y estos alelos tenían una relación muy clara de dominancia (con el alelo dominante que anula totalmente al alelo recesivo para determinar la apariencia). Recordamos estas probabilidades:

Sin embargo algunas transmisiones genéticas parecen «desobedecer» las leyes de Mendel, ya que se obtienen unas proporciones fenotípicas o genotípicas distintas a las esperadas pero en realidad no es así sino que se trata de casos complejos que pueden explicarse mediante las reglas mendelianas, aunque las proporciones fenotípicas de la descendencia no sean las usuales.

A continuación, se analizan algunas de las aparentes anomalías conocidas explicables desde el mendelismo.

Herencia intermedia y codominancia

En ocasiones, ninguno de los dos alelos que porta un individuo domina sobre el otro, sino que ambos poseen la misma capacidad de expresión y se manifiestan conjuntamente en los heterocigóticos (individuos con diferentes alelos).

Cuando el fenotipo de los heterocigóticos es intermedio entre los fenotipos de los dos homocigóticos, decimos que existe herencia intermedia, es decir el fenotipo de los heterocigóticos es una mezcla de los fenotipos de las razas puras.

En este caso no existe dominancia de uno de los alelos frente al otro, porque los dos alelos tienen la misma fuerza, decimos que son equipotentes, como vemos en el color de las flores del "dondiego de noche". El color de las flores viene determinado por un par de alelos, uno determina fenotipo rojo (R) y el otro fenotipo blanco (r). Si se encuentran juntos (Rr) producen plantas de flores rosas. 

Aunque el color no es el esperado, observamos que se siguen cumpliendo las leyes de Mendel. La generación F1 sigue siendo igual.

Cuando los heretocigóticos manifiestan los fenotipos correspondientes a ambos alelos simultáneamente decimos que existe codominancia, es decir, el fenotipo de los heterocigotos manifiesta los fenotipos de ambas razas puras.

Y una vez más comprobamos que se sigue cumpliendo las proporciones en la descendencia, pese a que el fenotipo sea diferente a lo esperado si hubiese habido dominancia de un color sobre otro.

Alelismo múltiple

En ocasiones, existen más de dos alelos para un carácter (hasta ahora hablábamos de guisantes amarillos o verdes ¿qué pasa cuando para un mismo gen hay más de dos alelos? Cuando hay tres, cuatro o más, aparece un número mayor de genotipos posibles. No obstante, cabe recordar que un individuo solo puede tener dos alelos (uno del padre y otro de la madre).

La transmisión de estos caracteres sigue las leyes de Mendel, pero debido a las relaciones de dominancia que se establecen entre los diferentes alelos, la variabilidad de las proporciones fenotípicas de la descendencia es mayor. Vamos a verlo con un ejemplo.

En los conejos existen 4 alelos para en gen que controla el color del pelo pero un conejo solo tendrá dos de ellos (en que viene del padre y el que viene de la madre). Además existe una dominancia entre ellos siendo el gris oscuro el dominante sobre el resto, el chinchilla es dominante sobre himalaya y albino, el himalaya es dominante sobre el albino y éste es el recesivo. Y representamos esta jerarquía con la C de color, siendo la mayúscula el color dominante y el resto los identificamos con las letras en pequeño ch (chinchilla) y h (himalaya). Al albino, como es el recesivo, simplemente lo identificamos con la c minúscula. Y los ordenamos de más a menos dominante C>c^ch>c^h>c.

Interacción génica

Podemos definirla como la influencia que existe entre genes en la expresión de un genotipo. 

A veces, una pareja alélica influye en la expresión de los alelos de otra pareja distinta haciendo que las proporciones fenotípicas de la descendencia no coincidan con las esperadas.

Un ejemplo es el de la forma de la cresta de las gallinas. Existen cuatro formas de cresta en las gallinas que están determinadas por la interacción entre 2 genes: R,r y P,p, de forma que dependiendo de qué alelos se hereden de cada uno de esos genes se expresará uno u otro tipo de cresta.

R-pp produce cresta en forma de ROSETA

rrP- produce cresta en forma de GUISANTE (chícharo)

R-P- produce cresta en forma de NUEZ

rrpp produce cresta en forma SENCILLA

Genes letales

Los genes letales provocan la muerte del individuo y modifican las proporciones fenotípicas y genotípicas usuales en la descendencia según las leyes de Mendel, ya que los fenotipos correspondientes al genotipo letal no aparecerán en ella. Según su dominancia, los genes letales pueden ser dominantes o, más frecuentemente, recesivos.

Es el caso del gen que codifica para el color del pelaje de los ratones. En el cruce de dos ratones heterocigóticos AA^y el gen A^y es un gen dominante para el color amarillo pero recesivo para la letalidad, es decir, si se presenta en heterocigosis (AA^y)  no es letal pero si se presenta en homocigosis (A^yA^y) sí lo es y esa descendencia nunca sobrevive, por lo que en vez de obtener 3 ratones amarillo y uno café, se obtiene 2 amarillos y uno café porque el homocigoto dominante muere.

Herencia cuantitativa o poligenia

En ocasiones se encuentran muchas alternativas para un determinado carácter: existen numerosos fenotipos que varían mínimamente entre sí. Estas variaciones pueden observarse en la estatura, el color de la piel, los ojos o el pelo.

En la herencia cuantitativa intervienen varias parejas alélicas cuyos efectos son aditivos, lo que quiere decir que el resultado final será la suma de los efectos individuales.

Por ejemplo, cuando evaluamos a una pareja donde el hombre tiene los ojos verdes y la mujer los tiene marrones intentamos predecir el color probable de los ojos de la descendencia. Es posible, además, que intentemos aplicar los conceptos mendelianos para resolver esta interrogante.

Usaríamos los conceptos de gen dominante y recesivo dentro de nuestra predicción y seguramente llegaríamos a la conclusión que el niño tiene altas probabilidades de presentar ojos marrones.

Puede que nuestra predicción sea acertada. Sin embargo, nuestro razonamiento es una simplificación exagerada de lo que está ocurriendo en la célula, ya que este rasgo es de herencia poligénica.

Aunque cada alelo sigue los principios de Mendel, como participan varios genes no podemos observar las proporciones características mendelianas.

El estudio de estos caracteres es muy difícil debido a que resulta muy complicado establecer el  número de pares de alelos implicados en su determinación.

Caracteres ligados al sexo

Los rasgos ligados al sexo están asociados con genes que se encuentran en los cromosomas sexuales. 

En los seres humanos los cromosomas sexuales son XX para la mujer y XY para el hombre. Dado que el cromosoma X es más grande, los rasgos ligados a X son más comunes que los rasgos ligados a Y. Un ejemplo de rasgo ligado al sexo es el daltonismo que lleva el cromosoma X. 

En la siguiente imagen, X^d representa el cromosoma X con el gen de daltonismo. Una mujer que de sus dos cromosomas XX solo tiene uno con el gen del daltonismo no será daltónica sino portadora de daltonismo. Puesto que los hombres solo tienen un cromosoma X, tienen mayor probabilidad de heredar tener este tipo de daltonismo de una madre portadora. Observa los cruces para entender como se transmite esta alteración de la vista.

Otro ejemplo de gen ligado al sexo es el que se expresa con la aparición de pelo en el interior de las orejas. En este caso es un gen ligado al cromosoma Y ya que se transmite de padres a hijos pero solo a la descendencia masculina, nunca a la femenina (que no tiene cromosoma Y).

A continuación, y para repasar todos las excepciones de la genética mendeliana vistas en esta publicación, os incluyo unos vídeos:

APLICACIONES DE LAS LEYES DE MENDEL

Problemas de genética

Como ya hemos visto en algunos ejercicios realizados, con los problemas de genética se pretende averiguar genotipos a partir de datos fenotípicos o prever los tipos de descendientes de un cruzamiento, así como sus frecuencias de aparición.

La resolución de estos problemas es sencilla si se aplica un razonamiento matemático y se siguen una serie de etapas:

1. Indicar con una notación correcta el significado de los símbolos que van a emplearse:

las letras para los dos alelos de un mismo carácter serán la mayúscula y la minúscula (A, a) o la misma letra con distintos subíndices (a₁, a­­₂) o superíndices (a^h, a^m).

2. Establecer la relación de dominancia existente entre los alelos: este dato debe proporcionarse en el enunciado del problema o deducirse del mismo. Cuando existe dominancia de un alelo sobre el otro, siempre se debe emplear la letra mayúscula para el dominante y la minúscula para el recesivo. Además, se anotará el símbolo > entre el primero y el segundo. Cuando existe codominancia entre los alelos, se debe emplear el símbolo = entre ambos.

3. En los esquemas de la transmisión de caracteres ligados al sexo, colocar los alelos en los cromosomas donde se localizan.

4. Conviene indicar con los símbolos (masculino) y (femenino) el sexo de cada individuo. Los genotipos de los individuos de la misma generación (abuelos, padres o nietos) deben ponerse al mismo nivel. Los cruzamientos se indicarán con el símbolo x.

5. Resolver el problema tras establecer el esquema de los cruzamientos. La resolución debe contar con una deducción razonada de los genotipos y/o de los fenotipos y con el cálculo de la frecuencia de cada uno, teniendo en cuenta el total de individuos posibles.

Los árboles genealógicos

Gracias a los árboles genealógicos o pedigríes, es posible conocer la transmisión de un carácter específico a lo largo de varias generaciones. También permiten analizar si ciertas enfermedades o rasgos físicos que aparecen con mayor o menor frecuencia en determinadas familias tienen carácter hereditario, si son más habituales en alguno de los sexos y si los alelos responsables son dominantes o recesivos. 

Resultan útiles, igualmente, para conocer si los descendientes de una pareja presentan riesgo de contraer una enfermedad o heredar un rasgo concreto.

Para elaborar e interpretar un árbol genealógico, es necesario conocer los símbolos que se utilizan:

Con esto damos por terminado el tema 6 de Genética Mendeliana. Espero que haya sido de vuestro interés y que hayáis entendido la mayoría de los conceptos que he intentado explicar aquí de la manera más clara y visual posible.

A partir de la próxima semana, y por decisión del departamento de biología, empezaremos el tema 8: Origen y evolución de la vida, dejando el tema 7: Genética humana pendiente de ver en 1º de bachillerato, por aquellos alumnos que elijan la asignatura de biología.

TAREA DE ESTA SEMANA

Lee la publicación completa intentando entender todo lo que en ella se explica y visualiza los vídeos.
- Toma tus propios apuntes o haz un resumen de esta publicación a mano
- Haz los siguientes ejercicios del libro: 41, 42, 43 y 44 pag. 148
- Si tienes dudas déjalas en los comentarios de este blog o en la sección ¿Tienes una pregunta? de Aules y las resolveré para tod@s

Para hacer los ejercicios tenéis que aplicar lo que se explica en esta publicación, es decir, todo son ejercicios sobre casos especiales y los resultados no son los que con las leyes de Mendel se obtendrían, por lo que tenéis que hacer cruces igual que hemos aprendido pero teniendo en cuenta de si se trata de un caso de herencia intermedia, alelismo múltiple, gen letal o herencia ligada al sexo. Además no olvidéis seguir las etapas que se explican en la última parte de la publicación sobre problemas de genética, ya que la resolución de estos problemas es sencilla si se aplica un razonamiento matemático se siguen esas pautas.

Deberéis entregar esta actividad en la Tarea 8 de AULES mediante fotos a vuestro cuaderno.

Fecha límite de entrega lunes 25 de mayo. Posteriormente subiré en AULES las soluciones a los ejercicios para que los podáis corregir y un vídeo para explicarlos.

Tema 6. Genética Mendeliana I

Como ya hemos visto en el tema anterior sobre genética molecular, definimos la genética como la rama de la Biología que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de caracteres morfológicos y fisiológicos de un individuo a su descendencia. Se divide en dos ramas:

a) Genética molecular: Estudia las moléculas que contienen la información genética y que ya hemos visto en el tema 5 en el que hemos estudiado el ADN, el ARN, la replicación, la transcripción y la traducción de la información genética, así como las mutaciones que puede sufrir.

a) Genética mendeliana (o clásica): Estudia la herencia biológica mediante experimentos de reproducción y utilizando proporciones matemáticas. Estudia los caracteres observables (característica) para deducir los genes que determinan esos caracteres, es decir, explica por qué tienes los ojos verdes si tu hermana y tus padres los tienen marrones.

Para profundizar en este tema debemos tener claras algunas definiciones:

- El carácter hereditario es cualquier característica presente en un individuo transmisible a su descendencia (por ejemplo, ojos verdes).

- Un gen, como ya vimos, es un trozo de ADN que contiene información para un carácter (es decir hay un trozo de tu ADN que define o expresa el color de tus ojos).

- El genotipo es el conjunto de genes de un individuo (recordamos que los seres humanos tenemos alrededor de 25.000 genes, es decir, el ADN de cada una de nuestras células está formado por 25.000 trocitos que guardan toda la información de cómo somos y cómo funcionamos.

- El fenotipo: es la manifestación externa o las características observables en un individuo (todos los caracteres observables del individuo forman su fenotipo). El fenotipo no siempre está condicionado exclusivamente por el genotipo, también el ambiente puede influir. De esta forma dos individuos con el mismo genotipo para un carácter podrán presentar diferencias en su fenotipo en función del medio en que se desarrollen. Por esta razón se suele definir el fenotipo como la interacción del genotipo
con el ambiente.

- Los alelos son cada una de las variantes de un gen, es decir, para dos cromosomas homólogos (en el caso del ser humano recordad que éstos son los dos cromosomas iguales que provienen uno del padre y otro de la madre) los alelos son los genes (los trozos de ADN) de cada uno de esos cromosomas, que definirán o expresarán un carácter hereditario, como el color de ojos y puesto que un cromosoma viene del padre y otro de la madre, cada uno puede expresar un color diferente.

Aquí tenemos como recordatorio el cariotipo humano, vemos que está formado por 23 pares de cromosomas homólogos.

Recordad también que los cromosomas se pueden representar con su forma anafásica (como en la primera imagen que representa un par donde cada cromosoma solo tiene una cromátida) o en su forma metafásica (como están representados en la segunda, donde tienen dos cromátidas pues ya se habría duplicado la información de cada cromosoma para su posterior paso a la telofase o última fase de la división celular)

Seguimos con las definiciones

- Homocigoto: Es el individuo que posee dos alelos iguales para un carácter.
- Heterocigoto: es el individuo que posee dos alelos diferentes para un carácter

En las especies diploides (2n) los individuos poseen un alelo para un carácter en cada uno de los cromosomas homólogos.

❚ Si ambos alelos (tanto el que viene de la madre como el del padre) son iguales, se dice que el individuo es homocigótico o raza pura para ese carácter.

❚ Si son distintos, se dice que es heterocigótico o híbrido para ese carácter.

- Alelo dominante: Es el que se expresa siempre que está presente.

- Alelo recesivo: Es el que solo se expresa en ausencia del dominante.

Es decir, es posible que la presencia de uno de los alelos impida que el alternativo para el mismo carácter se manifieste. En ese caso, el primer alelo recibe el nombre de alelo dominante y el segundo (que solo se manifiesta cuando no está presente el dominante), alelo recesivo. El alelo dominante se representa con una letra mayúscula (A) y el recesivo, con la misma letra en minúscula (a).

El gen dominante tiene una alta capacidad de manifestarse sobre el recesivo. Siguiendo con el ejemplo del color de los ojos, los colores oscuros son genes dominantes, mientras que los claros son recesivos. No importa si el color viene de la madre o del padre. Eso sí, al hablar de este tipo de genes, también hay que tener en cuenta el color de ojos de los abuelos.

Así, siempre que haya un padre con los ojos marrones, el descendiente tendrá más posibilidades de heredar este color, que uno claro debido a que el color marrón se encuentra dentro de un gen dominante. A su vez, existe un porcentaje más pequeño de que el descendiente tenga un color de ojos de un gen recesivo, es decir, un color de ojos claros tales como el azul, el verde o el gris.

Mendel, padre de la genética, fue un monje agustino católico y naturalista que formuló, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades de guisantes, las hoy llamadas leyes de Mendel.

Como ya sabemos, las especies con reproducción sexual forman células sexuales o gametos que, al fusionarse, originan un nuevo individuo. Los gametos son haploides, es decir, poseen un único juego cromosómico (recordamos que las células somáticas son 2n y las sexuales n). Tras la fecundación, la descendencia es diploide, porque recibe un juego cromosómico de cada progenitor.

Cuando Mendel publicó sus experimentos (1866) se desconocían todos los aspectos relacionados con los cromosomas y la meiosis. Mendel utilizó el método científico, es decir, formuló hipótesis, examinó los resultados, sometió las hipótesis a rigurosas pruebas y, finalmente, estableció unas conclusiones. Como Mendel desconocía la existencia de los genes, consideró que la herencia estaba controlada por factores independientes que pasaban de padres a hijos.

Para sus estudios, Mendel eligió el guisante de jardín Pisum sativum, porque presenta una serie de caracteres con variedades que pueden distinguirse con claridad y además, su cultivo resulta sencillo, su fecundación artificial es fácil y los resultados se obtienen con bastante rapidez.

A continuación vamos a conocer las conclusiones a las que llegó Mendel y que dieron lugar a las leyes de Mendel que son 3 (en el vídeo que pongo al final de las 3 leyes las vais a entender perfectamente).

Los descubrimientos de Mendel fueron publicados en 1866  pero se ignoraron durante más de treinta años. En 1900, los resultados fueron enunciados, en forma de tres leyes, por otros investigadores.

Primera ley de Mendel

Esta ley también se conoce como ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial.

Cuando existe dominancia entre los alelos (es decir hay un alelo dominante y otro recesivo), el fenotipo de la descendencia es igual al fenotipo de uno de los progenitores.

Cuando se cruzan dos individuos distintos de raza pura, todos los descendientes de la primera generación filial (F1) son iguales entre sí, tanto en el genotipo como en el fenotipo.

Mendel cruzó una gameto de guisante amarillo puro (AA) con otro verde puro (aa) siendo el color amarillo dominante sobre el verde. El resultado es que todos los descendientes de primera generación serán Aa y, por tanto, amarillos.

Segunda ley de Mendel

Esta ley también se conoce como ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial.

Cuando se cruzan dos individuos de la primera generación filial obtenida en el caso anterior, aparece una segunda generación filial (F2 ) integrada por dos tipos de fenotipos. 

En la segunda generación vemos que aparece descendencia verde, color recesivo.

Como puede observarse, la proporción de cada genotipo en la descendencia de este cruzamiento es la siguiente:

- El 25 % son homocigóticos (AA), iguales a uno de sus abuelos.
- El 50 % son heterocigóticos (Aa), iguales a sus padres.
- El 25 % son homocigóticos (rr), iguales al otro abuelo.

Como el color amarillo domina sobre el verde, los heterocigóticos y los homocigóticos dominantes (en total, el 75 % de la descendencia) tendrán el mismo fenotipo (amarillo) y el 25 % restante presentará el fenotipo recesivo (verde).

Tercera ley de Mendel

Esta ley también se conoce como ley de la independencia de los caracteres hereditarios.

Cuando se cruzan dos individuos que difieren en más de un carácter, la transmisión de cada carácter es independiente de la del resto.

En este caso, se efectúan cruzamientos entre individuos siguiendo la transmisión de dos caracteres distintos de forma simultánea. Para ello se parte de dos progenitores homocigóticos (dominante y recesivo) para los dos caracteres. Los resultados de estos cruzamientos se representan en un cuadro de Punnett, donde cada uno de los posibles gametos de cada individuo de la F1 se cruzan con los del otro.

Los dos caracteres distintos fueron el color (amarillo dominante AA y verde recesivo aa) y textura (lisa dominante BB y rugoso recesivo bb). Daos cuenta que a cada caracter se le nombra con una letra y que los dominantes siempre van en mayúscula y los recesivos en minúscula. Ojo, poned siempre la misma letra para el mismo caracter, en este caso podéis ver que el color siempre está representado por A o a dependiendo de si es dominante o recesivo y la textura por B o b, según sea dominante o recesivo.

Cuadro de Punnet

Los progenitores fueron dos razas puras para los caracteres color y textura AABB y aabb que al cruzarse da un 100% de individuos AaBb en la F1, según nos dice la primera ley. Y al cruzar dos  individuos de esa F1 (todos ellos amarillos y lisos que son los caracteres dominantes) se obtienen 9 amarillos lisos, 3 amarillos rugosos, 3 verdes lisos y un verde rugoso, demostrando así que los caracteres color y textura son independientes entre sí.

Esta ley no siempre se cumple, pues, como veremos más adelante, existen casos en los que los caracteres no se transmiten de forma independiente, sino ligados entre sí.

Por último, para repasar todo lo visto este vídeo es altamente recomendable. Los chícharos de los que habla del vídeo son los guisantes.

Hasta aquí esta primera publicación del tema 6. Habrá otra más la próxima semana.

TAREA DE ESTA SEMANA

Lee la publicación completa intentando entender todo lo que en ella se explica y visualiza los vídeos.
- Toma tus propios apuntes o haz un resumen de esta publicación a mano
- Haz los siguientes ejercicios del libro: 36, 37, 38, 39 y 40 pag. 148
- Si tienes dudas déjalas en los comentarios de este blog o en la sección ¿Tienes una pregunta? de Aules y las resolveré para tod@s

Para hacer los ejercicios os recomiendo usar la técnica del cuadro de Punnet que encontraréis en el último vídeo para hacer los cruces y así no os liareis.

Deberéis entregar esta actividad en la Tarea 7 de AULES mediante fotos a vuestro cuaderno.

Fecha límite de entrega miércoles 13 de mayo. Posteriormente subiré en AULES las soluciones a los ejercicios para que los podáis corregir y un vídeo explicándolos.